Fehlentwicklung des Vorderkopforganisators ohne Defektbildung.
Symptomatik:
Nasenregion stark verbreitert, Augenhöhlen liegen weit auseinander (Hypertelorismus). Binokuläres Sehen ist nicht möglich (Doppelbilder).
Therapie:
Kombinierte Fehlbildung im Bereich des Vorderkopforganisators.
Symptomatik:
Verbreiterte Nase mit kleinen Nasenlöchern, mediane Lippenspalte, schüttere Kopfbehaarung mit Stirnglatze, Faltenbildung an den medialen Lidwinkeln (Epikantus), multiple Talgdrüsenretentionszysten im Gesicht, Schmalkiefer mit Faltenbildung und Bändern in den Mundvorhöfen und an der Zunge, Gaumenspalte, Zungenhöcker, Hydrocephalus, Handfehlbildungen, Intelligenzstörung.
Therapie:
Fehlbildung im Bereich des Hinterkopforganisators, die den ersten und zweiten Kiemenbogen betrifft.
Symptomatik:
Fehlbildung und Tiefstand – gelegentlich auch Aplasie – der Ohrmuschel mit Gehörgangsatresie und Aurikularanhängen, Hypoplasie des Jochbeins sowie des Ober- und Unterkiefers mit offenem Biss, Lateralabfall der Lidspaltenlinie, Makrostomie (quere Gesichtsspalte), Dysplasie des Kiefergelenks, Hypoplasie der Kaumuskulatur, Velumspalte.
Das Syndrom kann einseitig oder doppelseitig auftreten.
Mikroform: Ohranhänge bei normal ausgebildeter Ohrmuschel.
Therapie:
Fehlbildungskomplex durch verzögerte Zungensenkung mit Gaumenspalte, mandibulärer Retrognathie und Glossoptose.
Symptomatik:
Fliehendes Kinn, Gaumenspalte. Durch die zurückfallende Zunge können Atemstörungen auftreten, die in der Regel sofort nach der Geburt einsetzen und ein bedrohliches Ausmaß mit Erstickungsanfällen erreichen können. Zieht man den Unterkiefer nach vorn, so folgt die Zunge und der Atemweg wird sofort wieder frei.
Therapie:
In leichten Fällen:
Bauchlagerung.
Bei Erstickungsanfällen oder zu niedrigen Blutgaswerten:
Die alternativ vorgenommene Glossopexie (Douglas), bei der die Zunge nach Schaffung von Wundflächen am Alveolarfortsatz des Unterkiefers und an der Unterlippe durch Naht fixiert und nach einigen Monaten gelöst wurde, wird heute kaum noch vorgenommen.
Vererbliche Fehlbildung durch vorzeitige Verknöcherung der Kranz- und Lambdanähte.
Symptomatik:
Transversal verbreiterter und sagittal verkürzter Schädel mit Exophthalmus, Strabismus divergens, Papageiennase, Hypoplasie des Oberkiefers, kurze Oberlippe.
Offener Biss, Zahnengstand, Zahnbogen V-förmig, hoher Gaumen, nicht selten zusätzlich Gaumen- oder Velumspalte. Leichter Hypertelorismus, Intelligenzstörung möglich.
Therapie:
Vererbliche Fehlbildung mit vorzeitiger Verknöcherung der Schädelnähte.
Symptomatik:
Hoher Schädel ohne Hinterkopf (Akrozephalie), Unterentwicklung des Mittelgesichts, Protrusio bulbi, Strabismus divergens, mäßiger Hypertelorismus, Nase hypoplastisch. In 25 % Gaumen- oder Velumspalte. Zusätzlich Verwachsungen der Finger und Zehen (Syndaktylie).
Therapie:
Mediane Unterkieferspalte, Oligodontie, überzähliger sechster Finger (Hexadaktylie).
Symptomatik:
Unterkieferspalte im knöchernen Bereich. Die vorhandenen Zähne sind nicht selten missgestaltet (Zapfenzähne, Odontoide). Das Vestibulum kann fehlen, so dass die Zähne in einer beweglichen Schleimhautmembran stehen.
Therapie:
Symptomatik:
Agenesie oder Hypoplasie der Schlüsselbeine, kurzer Schädel (Brachycephalie), multiple Zahnretentionen auch überzähliger Zähne mit Milchzahnpersistenz (Pseudo-Oligodentie), gelegentlich follikuläre Zysten.
Therapie:
Symptomatik:
Hypoplasie einer Gesichtshälfte, die sowohl die Weichteile (Haut, subkutanes Fettgewebe, Muskulatur, Zunge) als auch den Knochen (Oberkiefer, Unterkiefer, Jochbein, Stirnbein, Schläfenbein) betrifft.
Therapie:
Symptomatik:
Hypertrophie einer Gesichtshälfte (Haut, subkutanes Fettgewebe, Muskulatur, Knochen), Zahndysplasien, Hypodontie. Syndaktylie.
Therapie:
Durch Überfunktion (z.B. Kaugummikauen) erworbene Hypertrophie.
Symptomatik:
Verbreiterung des Gesichts. Tastbare Vergrößerung der Massetermuskeln. Verdickung des Knochens im Bereich der Masseteransätze, insbesondere an den Kieferwinkeln.
Therapie:
Angeborene oder durch Lymphstauungen oder parenchymatöse Entzündungen erworbene abnorme Vergrößerung der Zunge. Auch bei der Akromegalie (siehe Akromegalie) ist eine Makroglossie vorhanden.
Symptomatik:
Vergrößerte Zunge, die auch eine Prognathie des Unterkiefers (siehe Mandibuläre Prognathie) und einen offenen Biss (siehe Offener Biss) induzieren kann.
Therapie:
Schleimhautduplikatur am Oberlippensaum.
Therapie:
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